As mutações são alterações súbitas, induzidas ou espontâneas, em genes ou cromossomas, podendo acarretar variações hereditárias. A célula tem capacidade para reparar anomalias que afectam o ADN mas alguma persistem e alteram o genoma.
As mutações podem ocorrer durante o processo de duplicação do ADN com vista à divisão celular (tanto na mitose como na meiose), afectando as células somáticas ou os gâmetas.
- Células somáticas - a mutação terá reflexo no conjunto de células descendentes daquele que sofreu a mutação, podendo, por isso, restringir-se a uma pequena zona do organismo. Mutações somáticas são responsáveis por alguns tipos de cancro.
- Gâmetas - todas as células desencadeadas desse gâmeta portador de mutação são também portadoras. A mutação passa de geração em geração.
Mutações génicas: envolvem uma alteração pontual ao nível dos nucleítidos de um gene.
Mutações cromossómicas: envolvem a estrutura ou o número de cromossomas. Afectam porções de cromossomas, cromossomas completos ou até conjunto de cromossomas.
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