O material genético encontra-se organizado em todos os organismos.A totalidade do material genético de um organismo denomina-se genoma. É o genoma que contêm os genes.
- O tamanho do genoma eucarionte é constituído por varias moléculas de lineares de DNA nuclear associados a uma grande quantidade de proteínas, especialmente histonas, formando a cromatina. dos procariontes devido, em parte, à sua maior complexidade. Cada molécula de DNA associada a proteínas constitui um cromossoma.
- O genoma dos eucariontes inclui tambem o material genético extranuclear.
- Em cada ciclo celular, o DNA é replicado de um modo presciso graças à sua elevada organização. A estrutura da cromatina baseia-se em niveis sucessivos de empacotamento do DNA.
- Importância para a sociedade da sequenciação do genoma:
- prever as consequências de muitas disfunções, incluindo doenças;
- diagnóstico precoce;
- melhorias nos tratamentos;
- informação sobre os diferentes grupos de população que habitam o mundo;
- informação sobre a evolução.
O cariótipo representa o conjunto de cromossomas característico de uma espécie pelo seu tamanho, número e morfologia. O cariotipo humano, por exemplo, tem 44 autossomas e 2 cromossomas sexuais.
Expressão Génica(nos procariontes)
Operão lac
Trabalhos de Jacob e Monod - metabolismo da lactose em Escherichia coli.
Se no meio existir glicose, a bactéria utiliza este monossacarídeo como fonte de energia. Se a concentração de glicose no meio for muito reduzida ou mesmo nula, a E. coli pode utilizar a lactose como fonte alternativa de energia.
A lactose é um dissacarídeo formado por glicose e galactose. Para a bactéria utilizar a lactose como fonte de energia, a bacteria tem de sintetizar 3 enzimas:
a (beta)-galactosidase, a galactose permease e a galactose transacetilase.
O operão lactose é formado pelos 3 genes estruturais ( lacZ, lacY e lacA), que codificam as enzimas necessárias ao metabolismo da lactose, e por dois segmentos de ADN que controlam a transcrição dos genes estruturais - o promotor e o operador.
Promotor - região onde se liga a enzima RNA polimerase, responsável pela trnascrição dos genes estruturais.
Operador - controla o acesso da RNA polimerase ao promotor e permite activar ou desactivar a transcrição dos genes estruturais.- Quando não existe lactose no meio, um repressor está ligado ao operador, bloqueando a transcrição dos genes estruturais. Esta proteína repressora é codificada por um gene que se situa fora do operão - gene repressor, constantemente transcritos e traduzidos. A bactéria produz continuadamente pequenas quantidades de proteína repressora.
- Quando existe lactose no meio, esta molécula liga-se ao repressor, altera a sua conformação para inactivo, desligando-se do operador. Assim, o operador fica livre, permitindo que os genes estruturais sejam transcritos e, posteriormente, traduzidos, formando-se as enzimas necessárias ao metabolismo da lactose.A lactose funciona como indutor, pois a sua presença permite activar o operão.
O operão triptofano é formado por 5 genes estruturais que codificam as enzimas necessárias á síntese do aminoácido triptofano, associados a um promotor e um operador.
- Triptofano ausente no meio
Quando a concentração intracelular de triptofano está baixa, as enzimas necessárias à sua síntese são produzidas por transcrição dos genes estruturais, conduzindo a um aumento da concentração do aminoácido.
Tal como no operão lac, também existe uma molécula repressora codificada por um gene mais distante mas, neste caso é produzida sob a forma inactiva, não se podendo ligar ao operador e bloquear o operão.
Tal como no operão lac, também existe uma molécula repressora codificada por um gene mais distante mas, neste caso é produzida sob a forma inactiva, não se podendo ligar ao operador e bloquear o operão.
- Triptofano presente no meio
O repressor liga-se ao operador, bloqueando a transcrição dos genes estruturais do operão.
- Regulão
Nos casos dos operões lac e trp cada um é regulado por um regulador diferente.
Existem casos em que um grupo de operões é controlado por um único tipo de regulador - o regulão.
Assim o processo de síntese torna-se muito mais rápido e eficaz.
Material Genético extra-nuclear
Embora a maioria do material genético se encontre no núcleo, as mitocôndrias e os cloroplastos também possuem material genético.
Algumas investigações em plantas, verificou-se que o zigoto recebe todos os seus plastídeos do citoplasma do gâmeta feminino. Assim, compreende-se que, por exemplo, a coloração das folhas fosse transmitida apenas pela linha feminina sem intervenção da linha masculina.
À semelhança do que ocorre nas plantas, nos humanos é igual, visto que o espermatozóide não contribui para a formação do zigoto.
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