Mutações génicas e cromossómicas

Mutações Génicas

As mutações génicas são as que alteram a informação de um gene através da adição, substituição ou perda de bases, alterando ou não uma sequência de aminoácidos codificada pelo gene, ou impedindo que essa sequência seja produzida.

As mutações génicas são a de substituição (troca de um nucleotídeo por outro), a adição ( introdução de um nucleotídeo suplementar) e a deleção ( perda de um nucleotídeo).

Substituição: Ocorre a troca de um ou mais pares de bases. Chama-se transição a substituição de uma purina por outra ou de uma pirimidina por outra e transversão a substituição de uma purina por uma pirimidina ou vice-versa.

Adição: Acontece quando uma ou mais bases são adicionadas ao DNA, modificando a ordem de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição.

5’ ATT CGA TAT TCA 3’   ----»     5’ ATT CGC ATA TTC A 3’

Deleção: Acontece quando uma ou mais bases são retiradas do DNA, modificando a ordem da leitura, durante a replicação ou a transcrição.

Quando o número de bases envolvidas não é múltiplo de três, a mutação altera a leitura da tradução a partir do ponto de mutação resultando numa uma proteína com sequência de aminoácidos diferentes.

Quando o número de bases envolvidas é múltiplo de três, a mutação resulta numa proteína com a adição ou falta de aminoácidos.

Mutações Cromossómicas

As mutações cromossómicas podem ser estruturais ou numéricas.

As estruturais derivam de duplicação, deleção, translocação e inversão.

Como as mutações cromossómicas alteram trechos inteiros de cromossomas, elas podem ser detectadas por técnicas histológicas como o bandeamento. 

- Duplicação: quando ocorre a presença de um pedaço duplicado do cromossoma, acarretando uma dupla leitura de genes. 

- Deleção: quando ocorre a perda de um pedaço do cromossoma, com a consequente perda de genes.

- Translocação: quando ocorre a troca de pedaços entre cromossomas não homólogos, provocando erros na leitura.

- Inversão: Não altera a proteina em termos genéticos. Ainda assim, é menos provável ocorrer justamente numa trinca de éxon.

As numéricas provoca alterações no cariótipo, ou seja, no número típico de     cromossomas da espécie.Podem ser de dois tipo:

o Aneuploidias– os erros envolvem apenas um determinado par de cromossomas.

1. Nuilossomia - sem os dois cromossomas

2. Monossomia - menos um cromossoma

3. Trissomia - um cromossoma a mais

4. Polissomia - dois cromossomas a mais


o Poliploidias- os erros multiplicam o conjunto de todos os cromossomas (indivíduos cujas células possuem múltiplos de n cromossomas, 3n, 4n).

Exemplos:

Síndrome de Turner

                                           

Sindrome de down                                    Síndrome de Edwards