Genética Humana

Transmissão de características autossómicas ressecivas:

·         Doença manifesta-se num elevado número de descendentes e em todas as gerações;

·         Para haver descandentes afectados, um dos progenitores tem de estar afectado;

·         Aproximadamente 50% dos descendentes de um progenitor afectado também são afectados;

·         O fenótipo ocorre de forma indiferente em ambos os sexos;

·         Os heterozigóticos são afectados pela doença.

      Exemplos: Albinismo, Fenilcetonúria e surdez.

                       Albinismo

Transmissão de características autossómicas dominantes:

·         pais não afectados podem originar descendência afectada;

·         aproximadamente 25% dos descendentes de pais não afectados podem ser afectados;

·         o fenótipo ocorre de forma indiferente em ambos os sexos;

·         reduzido número de indivíduos afectados pela doença.

       Exemplo: Polidactilia.

             Polidactilia

Transmissão de características ligadas aos cromossomas sexuais:

Transmissão de um alelo dominante ligado ao cromossoma X.	Transmissão de um alelo recessivo ligado ao cromossoma X.
O carácter exprime-se sempre nos homens, de uma forma mais severa que nos homens.	O carácter exprime-se sempre nos homens.
O carácter exprime-se nas mulheres homozigóticas dominantes e heterozigóticas.	O carácter exprime-se apenas nas mulheres homozigóticas recessivas.
Um homem afectado tem uma mãe afectada. Uma mulher afectada tem uma mãe afectada ou um pai afectado.	Um homem afectado tem uma mãe afectada ou portadora. Uma mulher afectada tem, obrigatoriamente, um pai afectado e uma mãe afectada ou portadora.
Exemplos: Síndrome de Rett e hipertricose.	Exemplos: Daltonismo, hemofilia e diabetes insípidos.